Magyarországon több tízezer ember életét keseríti meg a kínzó ízületi fájdalom, ami jelentős életminőség romláshoz is vezethet. Meglepő okok is állhatnak a jelenség hátterében, például az örökletes hemokromatózis, amire akkor érdemes gyanakodnunk, ha az ízületi fájdalom kizárólag az első két ujjízületben jelentkezik.

A hemokromatózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely Magyarországon nagyjából minden 200. embert érint. A génhiba folytán kialakuló vasanyagcsere-zavar következtében fokozott mértékben szívódik fel a vas a szervezetben és a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik, majd felhalmozódik bizonyos szervekben és az esetek 10%-ban szövetkárosodást, valamint működési zavart okoz. A májban elraktározott vas májzsugort, májrákot okozhat. A szívizmokban felhalmozódó vas szívritmuszavarokhoz, szívelégtelenséghez vezethet. Amennyiben pedig a hasnyálmirigyben halmozódik fel sejtkárosító mennyiségben a vas, kialakul a cukorbetegség.

A hemokromatózisban szenvedő betegek kétharmada panaszkodik ízületi tünetekről, amelyek jelentős hatással lehetnek az életminőségükre. Az esetek egyharmadában éppen az ízületi fájdalom (arthralgia) vezet a hemokromatózis diagnózisához.

A hemokromatózissal diagnosztizált betegeket érintő ízületi bántalmakat vizsgáló friss nemzetközi kutatás során váratlan eredményekre jutottak a kutatók, nevezetesen arra, hogy meglepő módon a korábbi ajánlások által kijelölt ferritinin-szint elérésével sem kerülhető el az ízületi panaszok gyakori kialakulása a vastúlterhelődésben szenvedő pácienseknél.

Melyek a hemokromatózisban szenvedőket érintő leggyakoribb ízületi panaszok?

A hemokromatózisban szenvedőket leggyakrabban érintő reumatológiai jellegű panaszok az ízületi gyulladás és az ezzel együtt járó akut ízületi fájdalom, valamint a csontritkulás.

Ízületi gyulladás (arthritis) bármely ízületnél előfordulhat, de hemokromatózisban szenvedő betegek esetén leggyakrabban az első két ujjízületet érinti. A problémát az ujjízületeknél jelentkező duzzanat és fájdalom jelzi. Amennyiben ez kizárólag az első kettő ujjízületet érinti, szinte biztosan a hemokromatózis örökletes formája felelős a tüneteinkért.

Genetikai hemokromatózis esetén jellemző a csontok érintettsége, ami rávilágít a vas anyagcseréje és a csontok egészsége közötti összetett kapcsolatra. Az örökletes hemokromatózisban szenvedőkre jellemző másik gyakran jelentkező probléma a csontritkulás.

Az ízületi betegségek és az ezekkel együtt járó fájdalom jellemzően az idősebb korban járó hemokromatózisos betegeket érintik. A vas túlterhelés következtében a porcok fokozatosan elvékonyodnak és a csontok elvesztik rugalmasságukat. Jellemző még a csontok zúzódása, az ízületi károsodás és az új csontnövedékek (ostheopyták) kialakulása az ízületek szélén.

Mi okozza az ízületi bántalmakat a hemokromatózisos betegeknél?

A pontos folyamatok, amelyek a HFE génben (vagy más génekben) bekövetkező genetikai mutációkat a vas anyagcserével és az ízületi bántalmakat összekapcsolják, nem teljesen ismertek. Bár az ízületi károsodás elsődleges oka a folyamatos vas túlterhelés, más tényezők is hozzájárulhatnak az ízületi problémák kialakulásához.

A túlzott vas felhalmozódás gyulladást és károsodást okoz az ízületi szövetekben. Emellett a porc szerkezetének és működésének rendellenességei, például a porc lebomlása is gyakran szerepet játszanak az örökletes hemokromatózishoz kapcsolódó arthritisben. Végül pedig az immunrendszer vas túlterhelésből fakadó diszfunkciója is hozzájárulhat az ízületi gyulladás kialakulásához.

Érdekes módon a felesleges vas eltávolítása nem feltétlenül befolyásolja jelentősen az ízületi tüneteket, elhanyagolható hatással bír az ízületi merevségre, az ízületi fájdalomra vagy a hosszú távú ízületi károsodásra.

Mit tehetünk az ízületi fájdalom megelőzéséért?

Sajnos nincsenek olyan terápiák, amelyek bizonyítottan megelőznék vagy lassítanák a hemokromatózis arthropathia előrehaladását, proaktív hozzáállással azonban sokat tehetünk az ízületeink védelméért és életminőségünk javításáért. A mozgás, az izomtónus és az izomerő fejlesztése, valamint az egyensúlygyakorlatok kulcsfontosságú szerepet játszanak az ízületek egészségének fenntartásában, így ezek alkalmazása a vasfelszívódási zavarral küzdők esetében is javasolható.

Hogyan kezelhető eredményesen a hemokromatózis következtében fellépő ízületi gyulladás?

Bár egyelőre nincsenek tudományosan igazolt módon eredményesen működő kezelések a hemokromatózisos betegeket gyakran érintő ízületi károsodás megelőzésére vagy lassítására, az orvosok célja a tünetek minél hatékonyabb kezelése, azaz az ízületi fájdalom csökkentése, az ízületi duzzanat enyhítése, valamint az ízületi merevség javítása.

A betegség kezdeti szakaszában a fizikoterápia, a mozgás és az ízületek védelme tehet jó szolgálatot a számunkra. Később, a betegség előrehaladottabb állapotában gyógyszeres kezeléssel enyhíthető az ízületek gyulladása. A súlyos ízületi károsodással járó előrehaladott esetekben pedig a műtét nyújthat hatékony megoldást a fájdalom kezelésére. A sebészeti eljárások segítségével eltávolíthatóak a károsodott szövetek, kezelhetőek az ízületi deformitások, és javíthatóak a károsodott ízületi funkciók.

A cikk a Budai Egészségközpont hematológusainak közreműködésével készült.